O echipă internațională de cercetători a identificat recent o boală neurologică extrem de rară, provocată de mutații ale genei RPS6KC1, afectând 13 persoane la nivel mondial. Această afecțiune, care afectează substanța albă a creierului, se manifestă prin tulburări motorii, întârzieri de dezvoltare și deficiențe cognitive. Descoperirea, realizată prin tehnici avansate de secvențiere genomică, a fost publicată în American Journal of Human Genetics și reprezintă un progres semnificativ în diagnosticarea bolilor rare, oferind oportunități de sprijin pentru familiile afectate, deși nu există încă un tratament.