O echipă internațională de cercetători a descoperit o nouă afecțiune neurologică extrem de rară, cauzată de mutații ale genei RPS6KC1, afectând 13 persoane la nivel mondial. Această boală, care influențează substanța albă din creier, se manifestă prin probleme de deplasare, dificultăți cognitive și întârzieri de dezvoltare. Deși nu există un tratament disponibil, identificarea acestei afecțiuni reprezintă un progres semnificativ în diagnosticarea bolilor rare și în înțelegerea funcției genetice implicate, conform studiului publicat în American Journal of Human Genetics.