Cercetătorii de la Institutul de Cercetări Biomedicale Bellvitge din Barcelona au identificat o nouă tulburare genetică de neurodezvoltare, cauzată de mutații ale genei RPS6KC1, afectând 13 persoane din opt familii la nivel mondial. Această afecțiune, care influențează substanța albă din creier, se manifestă prin tulburări motorii, întârzieri de dezvoltare și deficiențe cognitive. Descoperirea, publicată în American Journal of Human Genetics, reprezintă un pas important în diagnosticarea bolilor rare, deși nu există încă un tratament disponibil.