O echipă internațională de cercetători a descoperit o nouă afecțiune neurologică extrem de rară, cauzată de mutații ale genei RPS6KC1, afectând 13 persoane din întreaga lume. Această boală, care influențează substanța albă din creier, se manifestă prin probleme de deplasare, dificultăți cognitive și întârzieri de dezvoltare. Studiul, publicat în American Journal of Human Genetics, reprezintă un progres semnificativ în diagnosticarea bolilor rare, deși nu există încă un tratament disponibil.